Гены и болезни

[stachybotrys]

Re: Гены и болезни

Некоторые люди рождены более сговорчивыми. Ученые полагают, что все дело в генах. Именно они больше склонны следовать указаниям других людей.
Оказалось, чтобы прийти к какому-то решению, человек использует две части мозга. Одна из них опирается на совет, а вторая – на опыт. Мозг сначала взвешивает противоположные точки зрения, а потом принимает решение действовать. Однако ученые Университета Брауна выяснили: у некоторых людей есть гены, которые перевешивают чашу весов в пользу одной части мозга.
Всему виной генетическая вариация DARPP-32. С ней человек, скорее всего, будет делать то, что ему скажут, даже когда это противоречит опыту, говорит исследование, опубликованное в журнале Neuroscience. То есть он больше подвержен воздействию чужих советов, а не собственному опыту.
Майкл Франк специально собрал группу из более чем 70 добровольцев. Все они сдали образцы слюны, а потом прошли компьютеризированное задание, нацеленное на обучение. Им показывались на экране символы. Далее добровольцам надо было выбрать верный символ. Этому им предстояло научиться, получив совет, который не всегда отличался правильностью.
Так, люди с генетической вариацией DARPP-32 дольше всех прислушивались к неверным советам. А в позднее проведенном тесте они чаще выбирали символы, которые им посоветовали как верные, несмотря на то, что другие символы по всем параметрам имели больше шансов оказаться верными. Гены определяют степень вменяемости человека | MEDdaily — новости медицины и медицинских технологий

[Greek]

Re: Гены и болезни

Стачи, столько много интересной и полезной информации о различных склонностях человека, в зависимости от генов)
Вопрос только один, как узнать, носителем каких генов является конкретный человек, чтобы понять свои наклонности?
Иначе, в чём смысл этих знаний?)

[stachybotrys]

Re: Гены и болезни

Стачи, столько много интересной и полезной информации о различных склонностях человека, в зависимости от генов)
Вопрос только один, как узнать, носителем каких генов является конкретный человек, чтобы понять свои наклонности?
Иначе, в чём смысл этих знаний?)

пока -это знание о причине заболевания, или о факторе который приводит или располагает к заболеванию, или об особенности функционирования. в будущем- приложение для генной терапии.

[stachybotrys]

Re: Гены и болезни

Американские ученые доказали, что онкогены способны превращать обычные клетки в клетки, напоминающие стволовые, сообщает Xinhua. В ходе совместного изыскания экспертов из Медицинской школы Кек Университета Южной Калифорнии, Детского госпиталя Орэндж Каунтри и Госпитального медицинского центра Гуд Самэритин удалось перевести клетки кожи человека в клетки мозга за счет подавления экспрессии p53 - протеина, кодируемого широко изучаемым онкогеном. Из этого был сделан вывод: мутация p53 помогает определить хорошей или плохой станет клетка, как и исход рака.
Считается, онкогены при мутации меняют здоровые клетки в клетки раковых опухолей. Между тем, ученые не исключают, что ген стволовых и раковых клеток один и тот же. Когда "выключается" p53, люди думают, будто клетки становятся раковыми. Однако, по сути, они просто приобретают большую пластичность.
Стволовые клетки способны делиться и дифференцироваться на разные клетки организма. У людей эмбриональные стволовые клетки дифференцируются на три зародышевых пласта клеток. По какому именно принципу происходит дифференциация, ученые не знают, хотя известно, что из этих слоев развиваются ткани и органы.
К примеру, эндодерма (внутренний слой клеток зародыша) приводит к формированию желудка, кишечника и легких, а мезодерма (средний слой клеток) формирует кровь, кости и ткань сердца. В ходе исследования ученые анализировали клетки кожи, связанные с мозгом, и нервные клетки из эктодермы (наружного слоя зародыша).
Когда подавлялся p53, клетки кожи превращались в клетки, похожие на человеческие эмбриональные стволовые клетки. Однако в отличие от искусственно полученных плюрипотентных стволовых клеток, способных стать любыми клетками тела, что создает проблемы с точки зрения их контроля, данные клетки превращались только в клетки из того же слоя – эктодермы. Это наблюдение может стать важным открытием, переворачивающим клеточную терапию.Сенсационное открытие: гены, стоящие за стволовыми и раковыми клетками идентичны | MEDdaily — новости медицины и медицинских технологий

[stachybotrys]

Re: Гены и болезни

Британские ученые вместе с коллегами из Индии, Сингапура, Пакистана, Шри-Ланки и Мавритании нашли новые шесть генов, которые вызывают диабет у жителей Южной Азии. До недавнего времени подобные изыскания проводились лишь на европейцах. Тогда они позволили найти 42 проблемных гена.
По мнению ученых, именно жители Южной Азии особо подвержены развитию диабета. Поэтому болезнь часто поражает их в 45 лет, а не в 60, как многих европейцев, констатирует доктор Ви Мохан. Для генетического анализа ученые, в частности, выбрали жителей индийских штатов Пенджаб, Харьяна, Химачал-Прадеш, Дели, Джамму и Кашмир и жителей юга Индии. В общей сложности в изыскании приняли участие 58587 жителей Южной Азии. Из них 20119 страдали диабетом, а 38568 были здоровы.
Геном добровольцев анализировался на предмет выявления определенных точек, характерных для больных диабетом. Так были определены гены GRB14, ST6GAL1, VPS26A, HMG20A, AP3S2 и HNF4A, связанные с диабетом. Примечательно: ген HNF4A более распространен среди детей на Западе и некоторых диабетиков в Индии. Это ученым известно, чего не скажешь о природе остальных генов.
Найдены новые гены, вызывающие сахарный диабет у жителей Южной Азии | MEDdaily — новости медицины и медицинских технологий

[stachybotrys]

Re: Гены и болезни

Новый генетический дефект, который предопределяет предрасположенность человека к лейкемии, обнаружен учеными из Вашингтонского университета (University of Washington), США, сообщает пресс-релиз университета со ссылкой на публикацию в журнале Nature Genetics.
Мутация была обнаружена в гене GATA2. Помимо прочего, этот ген отвечает за превращение примитивных кроветворных клеток в белые кровяные клетки. Результаты получены в результате анализа генома целой группы пациентов из Австралии, Канады и США. Особенно результативными оказались исследования семей, с историей предрасположенности к миелоидной лейкемии.
Лейкемия, или белокровие, — группа раковых заболеваний кроветворной ткани. При лейкемии определенный тип кроветворных клеток перерождается в злокачественные, раковые клетки начинают неуемно размножаться и замещают нормальные клетки костного мозга и крови. Лейкемия, к счастью, не самое распространенное онкологическое заболевание. По данным американской медицинской статистики, ежегодно им заболевает всего 25 человек из ста тысяч. Ученые заметили, что лейкоз чаще всего бывает у детей в возрасте 3-4 лет и у пожилых людей после 60 лет.
Вокруг Света | Новости | Найден ген лейкемии

[stachybotrys]

Re: Гены и болезни

Группа австралийских и американских специалистов заявила, что она нашла генетический дефект, который приводит к развитию редкого заболевания – синдрома Лея. Эта болезнь поражает центральную нервную систему. На сегодняшний день медицине не известны способы лечения недуга.
Ученые протестировали более 1000 генов, кодируя протеины, которые демонстрировали активность у двух пациентов. Для анализа генов использовалась новая технология – "секвенирование ДНК нового поколения". Так был выявлен ген, кодирующий энзим, находящийся в митохондриях. Без этого энзима митохондрия не может нормально преобразовывать белки и в итоге развивается синдром.
По словам Дэвида Торнберна из Детского исследовательского института Мердока, данное открытие может перевернуть медицину. Новые техники анализа генома позволят в будущем проводить более точную диагностику.
Особенно это актуально для пар, уже имеющих больного ребенка и собирающихся заводить второго, ведь на первый взгляд, ребенок рождается здоровым. Однако к трем годам у него появляются проблемы с передвижением, дыханием, грозящие смертью. Просто митохондрии, подпитывающие клетки, отстают по темпам развития.
Медицинский прорыв: выявлена причина появления болезни Лея | MEDdaily — новости медицины и медицинских технологий

[stachybotrys]

Re: Гены и болезни

Международный коллектив учёных обнаружил шесть новых участков ДНК, связанных с возникновением у человека гипертензии (повышенного артериального давления), сообщает BBC со ссылкой на публикации в журналах Nature и Nature Genetics. В ходе предыдущего исследования было открыто 16 подобных участков генетического кода; таким образом, теперь их в сумме известно 22. При этом сами учёные говорят, что исследовали всего 1% ответственных за гипертензию генов.
Один из ведущих авторов исследования, профессор Марк Колфилд (Mark Caulfield) из Лондонской медицинской школы (London Medical School), Великобритания, сообщил журналистам, что каждый генетический вариант, чреватый возникновением гипертензии, встречается, как минимум, у 5% человек, а некоторые – гораздо чаще. «Это оказывает большое влияние на человеческуюпопуляцию», - сказал он.
Изучение биохимического механизма действия указанных генов обещает произвести прорыв в медикаментозных методах лечения гипертензии. Так, выяснилось, что большую роль играет монноксид азота (NO), расширяющий кровеносные сосуды: именно он, по-видимому, будет «мишенью» для новых лекарств.
к мысли о генетической природе гипертензии, как и ряда других неинфекционных болезней, учёные пришли ещё в 2007 году. С тех пор ведётся изучение генетических основ этого опасного заболевания.Гипертензия в генах | Новости | Вокруг Света

[stachybotrys]

Re: Гены и болезни

Оптимист вы или пессимист определено не жизненными обстоятельствами или философскими убеждениями. Все дело в генах, утверждают специалисты. Ранее проводившиеся исследования уже связывали укороченную версию гена-транспортера серотонина 5-HTTLPR с ранимостью и депрессией. У людей же, имеющих удлиненную версию гена, чаще наблюдается хорошее настроение.
Дабы пролить свет на эти особенности, Элейн Фокс из Университета Эссекса вместе с коллегами собрала группу добровольцев (у 62 была короткая версия гена, а у 54 – длинная). Их попросили выполнить компьютерные задания, чтобы проверить, как быстро они смогут определить цель, накладываемую либо на позитивное, либо на негативное изображение.
Добровольцы не знали, но в некоторых заданиях ученые всегда показывали цель на позитивном или же негативном фоне. В итоге люди с короткой версией гена приспосабливались и определяли в данном случае цель на 40-60 миллисекунд быстрее, чем когда цель ставилась в произвольном порядке. У обладателей же длинного гена реакция почти не менялась. То есть, обладатели короткой версии в большей степени реагируют на позитивные и негативные эмоции.
Наша эмоциональная реакция зависит напрямую от генов | MEDdaily — новости медицины и медицинских технологий

[stachybotrys]

Re: Гены и болезни

До недавнего времени ученые концентрировались на поиске генов, повышающих вероятность развития ожирения. Но, наконец, им удалось выделить "гены худых людей". Всего их 28 штук. У каждого 2000-го человека эти гены аномальным образом продублированы, что не дает их носителю набирать вес.
Генетики из Королевского колледжа Лондона и Университета Лозанны под руководством профессора Флиппа Фрогеля из Королевской школы общественного здоровья сделали данное открытие после анализа ДНК 95000 человек. Немногим менее 50 человек имели продублированные гены 16 хромосомы. Обычно человек имеет два набора 23 хромосом (по одному от каждого родителя). Однако иногда у людей имеются дополнительные копии частей хромосомы, или же подобных копий нет.
Данное изыскание показало: люди, у которых слишком много копий этих 28 генов, имеют недостаточный вес. А половина детей с данной генетической особенностью не могла нормально развиваться с точки зрения роста и набора веса. У четверти диагностировалась микроцефалия (голова и мозг были аномально малы). Генетические особенности просто не дают некоторым людям набрать вес | MEDdaily — новости медицины и медицинских технологий

[stachybotrys]

Re: Гены и болезни

Две группы исследователей, независимо друг от друга, выявили новую генетическую мутацию. Она отвечает за передачу по наследству бокового амиотрофического склероза (БАС) и лобно-височной деменции (ЛВД) - неврологических нарушений, которые приводят к летальному исходу.
Ученые из клиники Майо во Флориде обнаружили, что эта мутация есть у 12% унаследовавших ЛВД и более чем у 22% тех, кому достался от близких БАС. На данный момент она является самым серьезным фактором генетического риска.
Выявленная мутация весьма необычна. Она повторяет два из четырех нуклеотидов, которые составляют генетический код сотни и тысячи раз. Это похоже на некое генетическое заикание. Редкий дефект расположен на гене под названием C9ORF72 на 9 хромосоме. По мнению исследователей, из-за него химический переносчик РНК захватывает определенные протеины и создает отложения внутри нейронов, что в итоге и убивает клетки.
"Мы пока не до конца понимаем, как это приводит к лобно-височной деменции и боковому амиотрофическому склерозу. Зато теперь у нас появилось совершенно новое направление для поиска. Если мы поймем, как развиваются эти нейродегенеративные заболевания, то разработаем новые способы лечения пациентов",- говорит доктор Роза Рэйдмэйкерс, невролог из клиники Майо.
Вторая группа исследователей, которая также обнаружила данную мутацию, - из Национального института геронтологии при Национальном институте здравоохранения. Доктор Брайан Трэйнор заявляет, что теперь можно будет объяснить случаи БАС в Финляндии. Жители этой страны страдают наследственной формой заболевания чаще других. Мутация также обнаружена более чем у трети пациентов из Италии, Германии и Северной Америки.
Боковой амиотрофический склероз убивает нервные клетки в головном и спинном мозге, вызывая паралич. Люди сначала теряют способность двигаться, а потом дышать. После появления симптомов больные могут прожить еще от трех до пяти лет. Около 5% людей с БАС страдают наследственной формой этого заболевания.
Лобно-височная деменция - вторая по "популярности" форма рано возникающего слабоумия после болезни Альцгеймера. Заболевание убивает клетки в лобной доле головного мозга, чем лишает людей способности адекватно себя вести, сопереживать другим, обучаться, логически мыслить, общаться и заниматься повседневными делами.
Редкая генетическая мутация вызывает смертельные мозговые расстройства | MEDdaily — новости медицины и медицинских технологий

[stachybotrys]

Re: Гены и болезни

Австралийские ученые обнаружили ген, который может стать ключом к победе над диабетом второго типа. Ген носит название Id1. Он "включает" и "отключает" в поджелудочной железе бета-клетки, вырабатывающие инсулин, когда человек ест пищу с высоким содержанием жира.
"За нормальную работу этих клеток отвечает много генов. Но ген Id1 – их регулирует. Поэтому он является идеальной мишенью для воздействия", - говорит доктор Росс Лэйбатт из Гарвенского института медицинских исследований в Сиднее. Исследование проводилось на мышах и клеточных культурах. Мышей кормили очень жирной едой. В итоге грызуны с "включенным" геном Id1 заболели диабетом, а животные, которым его заблокировали, остались здоровыми.
Известно, что ген Id1 также играет роль в раковых процессах, и специалистам уже доступны лекарства, влияющие на него. Ученые из Института диабета и ожирения хотят проверить, способны ли лекарства совсем "отключить" ген. Если да, то удастся вылечить диабет второго типа и предотвратить его развитие. По оценке доктора Лэйбатта, такое лекарство поступит в продажу через 5-10 лет. Id1 признан главным геном, стоящим за диабетом 2 типа | MEDdaily — новости медицины и медицинских технологий

[stachybotrys]

Re: Гены и болезни

Еда способна уникальным образом менять поведение генов, уверены специалисты в лице Чен-Ю Жанга из Нанкинского университета. Они нашли следы растительной РНК в кровотоке людей и животных. Некоторые из этих растительных РНК подавляют экспрессию генов и повышают уровень холестерина. Это натолкнуло ученых на мысль о создании специальных растений, корректирующих наши гены.
Итак, основное внимание эксперты сфокусировали на маленьких частицах РНК (от 19 до 24 букв-нуклеотидов в длину). Они путешествуют из клетки в клетку в крови. Жанг решил выяснить, все ли частицы состоят из наших собственных клеток, или же с пищей в организм попадают чужеродные элементы.
В начале работы исследователи собрали образцы крови у 31 здорового китайца и также у коров. Образцы обработали периодатом натрия – окислительным агентом, который изменяет микроРНК млекопитающих таким образом, что их нельзя упорядочить. Это позволяло оставить растительные версии РНК нетронутыми. В итоге ученые выделили около 30 известных микроРНК растительного происхождения.
В особо высокой концентрации эксперты обнаружили MIR168a и MIR156a. Их много в рисе, брокколи, брюссельской капусте, кочанной капусте и цветной капусте. Исследователей поразил тот факт, что частицы не разрушались ни обработке пищи, ни в процессе переваривания.
Около 50 генов зависели от MIR168a, включая ген LDLRAP1, - протеин, удаляющий холестерин из крови. Серия экспериментов показала: MIR168a выживала в клетках и изменяла экспрессию генов. Эксперты добавили MIR168a в клетки человеческого кишечника. Те "упаковывали" MIR168a в микроскопические пузыри и потом высвобождали их.
Когда данные пузырьки добавлялись к клеткам печени млекопитающего, последние вскоре начинали производить аномально низкие показатели LDLRAP1. Притом, если лабораторным мышам вкалывали MIR168a или давался сырой рис, показатели этого протеина также резко снижались, а уровень холестерина рос. При введении генетической последовательности, "выключавшей" MIR168a, концентрация LDLRAP1 не снижалась. Продукты питания изменяют наши гены, заявляют специалисты | MEDdaily — новости медицины и медицинских технологий

[stachybotrys]

Re: Гены и болезни

Мутация в гене опиоидного рецептора, которой обладает почти половина людей монголоидной расы, облегчает работу антиалкогольного лекарства. азиатов больше шансов избавиться от алкоголизма, чем у европеоидов и африканцев, считают исследователи из Университета Калифорнии в Лос-Анджелесе (США). Одним из самых распространённых препаратов для лечения алкогольной зависимости является налтрексон. Он связывается с опиоидными рецепторами нервных клеток, которые одновременно служат мишенью для алкоголя. Как оказалось, в геноме азиатов есть часто встречающаяся мутация, которая облегчает работу этому лекарству.
В эксперименте участвовали 35 человек. Каждому вводили внутривенно определённую дозу этанола, но часть добровольцев перед этим глотала налтрексон, а часть — плацебо. У тех, кто принимал налтрексон, реакция на алкоголь была различна: у одних спиртное почти не вызывало чувства удовольствия, а реакция интоксикации была выражена сильнее; также у них серьёзно уменьшалась тяга к алкоголю. Эти результаты подтвердились и после того, как учёные проверили у добровольцев гены, отвечающие за метаболизм алкоголя и его врождённую непереносимость.
Дело оказалось не в том, что спирт перерабатывался быстрее или вызывал аллергическую реакцию. Учёные обнаружили мутацию в гене опиоидного мю-рецептора OPRM1, с которым связывается налтрексон. Если в этом гене в определённом положении находилась комбинация нуклеиновых оснований AG (аденин-гуанин) или GG (гуанин-гуанин), то налтрексон оказывал больший эффект, чем когда там были АА (аденин-аденин). Одного гуанина было уже достаточно, чтобы усилить эффект лекарства.
По словам учёных, половина людей монголоидной расы имеют по крайней мере один G в нужном положении в гене OPRM1. Среди европейцев счастливых обладателей такой мутации 20%, среди африканцев — 5%. Результаты этой работы опубликованы в журнале Neuropsychopharmacology.
Не секрет, что на свете нет двух людей, которые бы одинаково болели и одинаково отзывались на лечение. Поэтому такие исследования, вскрывающие индивидуальные особенности болезни, представляются для современной медицины особенно перспективными. Азиатам проще вылечиться от алкоголизма - Наука и техника - Биотехнологии и медицина - Компьюлента

[stachybotrys]

Re: Гены и болезни

Ученые из Калифорнийского университета в Лос-Анжелесе, США, опубликовали в журнале Cell статью с результатами исследований мышей с генетическими дефектами, вызывающими симптомы, похожие на аутизм у людей.
По словам исследователей, животные так же хорошо реагируют на препараты, используемые для коррекции поведения у людей с аутизмом. Ученые уверены, что эти исследования помогут понять биологические механизмы, лежащие в основе заболевания, а так же предоставят новые перспективные методы тестирования новых способов лечения.
По словам Даниэля Гешвинда (Daniel Geschwind) из Калифорнийского университета, предполагалось, что в некоторых случаях повреждение гена CNTNAP2, кодирующего трансмембранный «контактин-ассоциированно-подобный белок-2», может быть причиной наследственной формы аутизма. Более распространенные варианты этого гена были так же связаны с повышенным риском аутизма в общей популяции. А сам CNTNAP2, по-видимому, играет важную роль в биологических механизмах, ассоциированных с коммуникацией.
В новом исследовании ученые получили мышей, лишенных CNTNAP2, и обнаружили, что мыши продемонстрировали многие черты человека с аутизмом. В то время, как мыши имели нормальную визуальную и пространственную память, адекватный ответ на тревогу, они обладали ненормальной голосовой коммуникацией, ненормальным социальным взаимодействием и демонстрировали повторяющееся поведение. Так же мыши были гиперактивны и страдали эпилептическими припадками.
При изучении мозга животных ученые выявили проблемы в развитии нервной системы. Эти проблемы включают в себя ненормальные миграции нейронов, уменьшение количества интернейронов и анормальную активность нейронной сети. Интернейроны взаимодействуют с другими нейронами, несущими импульсы в центральную нервную систему (ЦНС) и возвращающими импульсы обратно.
Пока еще не известно, имеют ли люди с аутизмом дефицит интернейронов, как был обнаружен у мышей, но, в целом, параллели поразительны.
Мыши хорошо поддаются лечению препаратом респеридоном, одобренным для лечения симптомов аутичного поведения у людей. Животные после приема препарата были менее гиперактивны, показали меньше повторяющегося навязчивого поведения, лучше строили гнезда. Но так же как и у людей, их коммуникативные навыки не улучшились.
Аутизм универсален | Новости | Вокруг Света