Редкие болезни

[stachybotrys]

синдром Клейна-Левина, или синдром спящей красавицы.
Синдром Клейне — Левина — редкое неврологическое расстройство, для которого характерны периодические эпизоды чрезмерной сонливости и нарушений поведения. Больные спят большую часть суток (до 18 часов), просыпаясь лишь для того, чтобы поесть и сходить в туалет; становятся раздражительными или агрессивными, если им не давать спать. У больных наблюдается спутанность сознания, дезориентация, упадок сил, апатия. Больные неспособны посещать школу или работу, заботиться о себе, прикованы к постели. Характерны когнитивные нарушения, возможна амнезия на события, галлюцинации, сноподобное состояние. Большинство пациентов жалуются, что всё вокруг кажется «не в фокусе», чувствительны к шуму и свету.
В большинстве случаев (75 %) вне сна у больных развивается компульсивная гиперфагия (прожорливость) без чувства насыщения. У мужчин возможно гиперсексуальное поведение, женщины склонны к депрессивным проявлениям.
Синдром Клейна — Левина возникает в возрасте 13-19 лет, чаще у мужчин. Эпизоды наступают каждые 3-6 месяцев и обычно длятся 2-3 дня, максимально до 6 недель. В промежутках между эпизодами пациенты выглядят вполне здоровыми и не предъявляют никаких жалоб. Причина синдрома Клейна — Левина неизвестна.
Синдром Клейне — Левина — Википедия

[stachybotrys]

Re: Редкие болезни

В 1925 г. врач из Франкфурта Вилли Клейн сообщил о 5 пациентах с периодической сонливостью различных причин. В 1936 г. Нью-Йоркский психиатр Макс Левин сообщил об необычном случае периодической сонливости, которая сочеталась с чрезмерным аппетитом. Он считал, что ''синдром периодической сонливости и болезненного голода'' является новым и специфическим состоянием. Эпоним ''синдром Клейна-Левина'' был впервые использован Кричли, который в 1962 г. указал на важные особенности этого нового синдрома: (1) он ограничен мужским полом; (2) наблюдается в возрасте от 15 до 25 лет; (3) часто присутствуют шизоидные симптомы; (4) чрезмерное потребление пищи является проявлением обсессивно-компульсивного расстройства. Затем он предложил новое название этого синдрома - ''периодическая гиперсомния и мегафагия молодых мужчин''. В настояще время это состояние называют синдромом Клейна-Левина-Кричли. В 1979 г. Кричли заключил, что природа синдрома остался неясной. Однако, он считал, что несмотря на преобладающе психиатрические проявления, этот синдром имеет органическую природу (1).

http://sarcoidosis.by.ru/perevod/critchley.htm

[stachybotrys]

Re: Редкие болезни

Синдром Клейна — Левина
Редкое расстройство сна, которое обычно проявляется у подростков (ему не подвержены люди более старшего возраста). Синдром характеризуется периодической сонливостью, продолжающейся иногда несколько недель, когда пациент спит до 20—22 часов в сутки. Пациента можно разбудить, но последствия насильного бодрствования неутешительны: увеличенный аппетит, повышенный сексуальный интерес, расстройство сознания, волнение и раздраженность.
Лечение. Пациенты, страдающие синдромом Клейна — Левина, часто вообще не подвергаются лечению. Ведь это расстройство сна со временем исчезает само по себе. Иногда прибегают к стимулянтам, чтобы компенсировать сонливость, хотя это нежелательно.

http://emedicina.ru/insomnia/?Rasstroistva_%0D%0Asna:Sindrom_%0D%0AKleina_%97_Levina

[stachybotrys]

Re: Редкие болезни

а здесь вот, один из случаев такой болезни:
Друзья и родные называют ее "Спящая красавица", несмотря на это жизнь мало напоминает сказку. Из-за очень редкого заболевания пятнадцатилетняя Луиза Болл спит по две недели, не просыпаясь, - сообщает "Mail Online".
Она пропускает экзамены в школе, уроки танцев, один раз даже пропустила целые каникулы, так как попросту их проспала. Всему виной синдром Клейна-Левина, известный также как "Болезнь спящей красавицы". Человек, страдающий данным расстройством, может впадать в столь глубокий сон, что "спячка" длится целыми неделями.
Впервые о своем расстройстве Луиза узнала в октябре 2008 года. Тогда она переболела приступ ОРВИ. На самом деле от этой болезни полностью она не излечилась. Как выяснилось позже, то, что казалось приступом ОРВИ, на самом деле было периодом, предшествующем перед длительным сном.
Луиза выглядела измученной, и лучше ей вовсе не становилось. Она стала засыпать в школе и даже бредила. Местный врач предположил, что все дело в гормонах. К тому моменту Луиза спала уже по десять дней, не просыпаясь. Она спала по 22 часа, потом родители ее кое-как будили на непродолжительный период времени, чтобы дать ей еды и отвести в уборную. После Луиза снова засыпала.
В марте прошлого года Луизе, наконец, смогли поставить верный диагноз. Между тем, врачи не знают, что является причиной синдрома Клейна-Левина. Не раз высказывались предположения о связи синдрома с расстройством в функционировании гипоталамуса, отвечающего за аппетит и сон.
При этом, чаще синдром Клейна-Левина встречается у молодых людей, а в зрелом возрасте пропадает. Определенного лечения не существует, хотя некоторым больным пробуют давать стимуляторы, не дающие засыпать. Луизу тоже пытались лечить медикаментозно, но это не помогло. Она стала впадать в сон на двенадцать дней.
Единственное, что возможно на данный момент, это определить, когда девочка начинает входить в состояние сна. Показателем тому является повышенная раздражительность. Стоит отметить, что сейчас Луиза принимает курс новых лекарств. Каков будет результат, покажет время, но пока все выглядит довольно оптимистично: по-настоящему она не впадала в спячку уже около семи недель.
NEWSru.com |

[stachybotrys]

Re: Редкие болезни

Еще одна из редких болезней- синдром Вильямса. Синдром описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Вильямсом, который выделил среди своих пациентов, у которых были обнаружены сходные дефекты сердечно-сосудистой системы, людей, которые также имели схожую внешность (лицо эльфа) и умеренную умственную отсталость.
Больные имеют особое строение лица, в специальной литературе называемое «лицом эльфа», поскольку оно напоминает лицо эльфов в их традиционном, фольклорном варианте. Для них характерны широкий лоб, разлёт бровей по средней линии, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), так что когда улыбаются- улыбка "до ушей", обязательна глубокая переносица, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок.
Глаза зачастую ярко-голубые, со звёздчатой картиной радужки и склерами синеватого цвета. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. Сходящееся косоглазие.
характерны длинные, редкие зубы.
Ни одна из этих черт не является обязательной, но их общее сочетание всегда присутствует.

причина его- утрата около 26 генов в 7 хромосоме, делеция. встречается 1 на 7.5тыс- 20 тыс человек.
проблемы- конечно же, со здоровьем, в первую очередь с сердцем, иногда со щитовидкой, часто из за особеннсостей строения лицевой части черепа страдает слух. часто присуща некоторая умственная отсталость, из-за задержек развития общих,конечно же. при этом- порой потрясающие вербальные проявления - люди с этим синдромом могут быть отличными рассказчиками. зато проблемы с ориентированием и с математикой, с причинно следственным анализом в наличии. у ряда людей с этим синдромом развиваются повышенная нервозность, и акустичсекая фобия.
в психологичсеком плане, это люди которые верят 100% всему и всем. для них нет чужих, все свои. полная открытость и полное доверие. из за чего вырасти в обществе, им не легко. левши среди них встречаются чаще.
заболевание не лечится.
но есть программы которые могут в заивсимости от симптомов помочь в развитии ребенка с таким синдромом.
Williams syndrome - Wikipedia, the free encyclopedia

[Винни]

Re: Редкие болезни

Больные имеют особое строение лица, в специальной литературе называемое «лицом эльфа», поскольку оно напоминает лицо эльфов в их традиционном, фольклорном варианте. Для них характерны широкий лоб, разлёт бровей по средней линии, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), так что когда улыбаются- улыбка "до ушей", обязательна глубокая переносица, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок.

.... Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. Сходящееся косоглазие.
характерны длинные, редкие зубы.

Такое лицо будет также у ребенка с врожденным алкогольным синдромом (fetal alcohol syndrome)

[stachybotrys]

Re: Редкие болезни

в продолжение о синдроме вильямса (СВ):
Природа у этого заболевания генетическая - утрата части материала (т.е. микроделеция) длинного плеча 7-й хромосомы. Среди утраченных при такой микроделеции генов "числятся" ген эластина, ген LIM-киназы-1 и ген фактора репликации С2 (RFC2); некоторые из "потерянных" генов до сих пор не идентифицированы. Однако чаще всего данный синдром возникает спорадически - т.е. риск повторного рождения ребенка с таким же заболеванием у семейной пары, уже имеющей одного такого малыша, в подавляющем большинстве случаев, оценивается как низкий. Исключение составляют только случаи, когда кто-то из родителей такого ребенка является носителем сбалансированной хромосомной перестройки, вовлекающей (помимо прочего) материал соответствующей части 7-й хромосомы (7q11.23) - однако в этом случае к фенотипу синдрома Вильямса обычно "присоединяются" более тяжелые врожденные проблемы. Достаточно высок риск рождения ребенка с синдромом Вильямса у человека, самого имеющего данный синдром - если дело доходит до деторождения, разумеется.
У детей с СВ умственная отсталость сочетается с пороком сердца (чаще - надклапанным стенозом аорты или стенозом ветвей легочной артерии) порой и легочным стенозом... может наблюдаться повышенное содержание кальция в крови.
Характерным признаком для них являются особенности голоса - охриплость, грубоватость тембра, своеобразная "скрипучесть"; иногда отмечается паралич голосовых связок гортани.
У детей наблюдаются нарушения в опорно-двигательном аппарате. Обращают на себя внимание удлиненная шея, низкая талия, узкая грудная клетка, Х-образные ноги. Нередко встречаются плоскостопие, косолапость, типична повышенная разгибаемость суставов. Дети отстают в росте и массе тела, особенно в раннем детском возрасте. Низкие массо-ростовые показатели у каждой третьей девочки и каждого четвертого мальчика с синдромом "лица эльфа" отмечаются уже к моменту рождения; в целом же выраженное снижение темпов физического развития при данном заболевании отмечается достаточно рано - в первые два-три года жизни. Дефинитивный (т.е. "окончательный") линейный рост взрослых с синдромом Вильямса, как правило, невысок - 155-160 см. Нервно-психическое развитие также существенно задерживается - например, самостоятельно ходить такие малыши начинают в среднем в 2-3 года. Впоследствии у подросших детей нередко имеет место синдром гиперактивности-дефицита внимания (СДВГ) и интеллектуальный дефицит различных степеней. Последний значительно варьирует (20-100 ед. IQ). Напомню, нихняя граница "нормальности" айкю около 75.среднее значение IQ составляет 58 - что соответствует степени олигофрении. Способность к обучению у детей с данным синдромом снижена - как в силу СДВГ, так и в силу изначально невысоких способностей визуально-пространственного восприятия (ребенок с синдромом Вильямса нередко видит изображение не "целиком", а как бы "по частям"). ко времени поступления в школу особенности их поведения становятся отчетливыми: дети не учитывают ситуацию, наивны, непосредственны.у них выражено недоразвитие абстрактного мышления, они испытывают большие трудности при овладении счетом. Деятельность их часто беспорядочна, нецеленаправленна. Они некритичны, дурашливы, склонны к благодушно-приподнятому настроению.
Для синдрома характерна мультиорганность проявлений - по всей видимости, в силу того, что "утрачены" сразу несколько генов, имеющих важное значение для нормального формирования и функционирования многих органов и систем.

http://www.williamsjonok.ru/about_syndrome.html

[stachybotrys]

Re: Редкие болезни

Такое лицо будет также у ребенка с врожденным алкогольным синдромом (fetal alcohol syndrome)

вероятно, что при алкогольном синдроме страдает мозг и возможны хромосомные нарушения - что и проявляется "внешне". но навскидку, лицо эльфа и лицо при алкогльном синдроме, немножко отличаются (в большей степени для спецов, чем для нас)

[Винни]

Re: Редкие болезни

но навскидку, лицо эльфа и лицо при алкогльном синдроме, немножко отличаются (в большей степени для спецов, чем для нас)

Отличается, но не сильно.

[Americanka]

Re: Редкие болезни

В вот интересно, этот Синдром Клейна — Левина официально считается болезнью?
Другими словами, если я просплю целую неделю, оплатят ли мне эти дни как short term disability?

[Natashka12]

Re: Редкие болезни

Это же написано болезнь подростков так что нам проспать недельку не дадут))))

[stachybotrys]

Re: Редкие болезни

В вот интересно, этот Синдром Клейна — Левина официально считается болезнью?
Другими словами, если я просплю целую неделю, оплатят ли мне эти дни как short term disability?

считается, считается.. если вы найдеет доктора который вам выпишет справку на эту неделю- пожалуй, оплатят..

[stachybotrys]

Re: Редкие болезни

есть такая штука как ЗИГОМИКОЗ. она довольно редкая и перимущественно болеют люди с ослабленным иммунитетом, но лучше с ней не сталкиваться.
что это такое:
Зигомикозы (Фикомикозы) – Мукороз, Ризопоз, Абсидиоз, Конидиоболёз и др. – полиморфные сапронозные заболевания, вызываемые плесневыми грибами класса Phycomycetes (Zygomycetes). Зигомикоз вызывает, главным образом, поражения носа и придаточных пазух или головы, однако также поражаются легкие, мозг, желудочно-кишечный тракт. Чаще встречается у больных с нарушениями иммунитета. Распространен по всему миру. Роды Rhizopus, Mucor, Rhizomucor, Absidia и Syncephalastrum активно размножаются в компосте, соломе, земле, на опавших листьях и пищевых остатках (хлебная, фруктовая и сахарная плесень). Споры грибов этой группы обычно не находят на открытой местности, но они могут быть в изобилии во влажных местах (особенно на мокрой земле), вокруг гниющей растительности и компоста, на пищевых продуктах с высоким содержанием сахара.
Этиология
Возбудители зигомикоза – плесневые микромицеты Rhizopus arrhizus, Absidia corymbifera, Apophysomyces elegans, Cunninghamella bertholletiae, Rhizomucor pusillus, Saksenaea vasiformis и др.
Большинство зигомицетов характеризуется широким мицелием (до 10 мкм), чаще с редкими септами, или же с полным отсутствием перегородок. Споры обычно одноклеточные, от 4 до 8 мкм размером и не несут особых меток на их гладкой, колючей или сетчатой поверхности.
Патогенез
Обычный путь попадания в организм – ингаляционный, возможно – при аспирации инфицированного материала, может быть также следствием диссеминации. Первичный кожный мукоромикоз может развиваться после непосредственного проникновения спор в поврежденную кожу, особенно при ношении загрязненной одежды из эластика. Наиболее часто возбудитель оседает в легких или в носовых раковинах. Для возбудителя характерен быстрый инвазивный рост.
На месте внедрения возбудителя в легочную ткань формируется мукорома, развивается воспалительная инфильтрация, некроз и абсцедирование. Характерен тромбоз сосудов из-за прорастания мицелия гриба через стенку сосуда с последующей ишемией и инфицированием.
Факторы риска заболевания: декомпенсированный сахарный диабет (до 1/3 случаев; при кетоацидозе риск инфекции резко увеличивается), нейтропения, ВИЧ-инфекция, тяжелые ожоги, некроз, тромбоз, уремия, недоношенность, недоедание, укусы членистоногих, травмы в автокатастрофах, занятия садоводством, кортикостероидная и антибиотическая терапия и др.
Нейтрофилы играют главную роль в защите организма от инфекции.
Уровень кожной гиперреактивности среди атопиков к таким широко распространенным видам, как Rhizopus nigricans и Mucor racemosus довольно невысок и чаще определяется к первому из них.

Клиническая картина
Для мукороза характерно развитие некроза и лихорадки с быстрым прогрессированием процесса, что без лечения обычно приводит к летальному исходу. Формы мукороза: легочный, риноцеребральный (наиболее часто встречается у больных с декомпенсированным диабетом), желудочно-кишечного тракта (возникает у крайне истощенных лиц с картиной пищевых токсикоинфекций и часто приводит к гибели), мукороз кожи (может проявляться развитием целлюлита, часто сочетается с ожогами, у диабетиков в месте инъекций, может ассоциироваться с загрязненными хирургическими повязками и шинами), мукороз мозга (как следствие гематогенной диссеминации или осложнение риноцеребрального мукормикоза, очень сложен для диагностики у больных с нейтропенией), диссеминированный мукороз.
Легочный мукормикоз напоминает бронхолегочный аспергиллез и наиболее часто встречается у онкологических больных с нейтропенией. Проявляется неспецифическими симптомами в виде лихорадки и кашля, возможны боли в грудной клетке, лихорадка, развитие сегментарной или долевой пневмонии. На рентгенограммах выявляются очаговые пятнистые тени, участки абсцедирования легочной ткани с формированием полостей, инфаркты легкого. При локализованной солитарной форме мукороза течение заболевания более легкое, часто диагностируется как хронический абсцесс или киста легкого. При диссеминированных формах течение тяжелое, редко диагностируется прижизненно. Смерть может наступать в течение 2-3 недель.
Диссеминированный мукормикоз обычно встречается у больных с нейтропенией и легочным мукормикозом, при этом наиболее часто поражается мозг. Очаги также обнаруживают в селезенке, сердце и других органах. Редко диагностируется при жизни.

http://www.health-ua.org/directories/view/?nosology=221&ed=6

Выделяют 5 основных клинических вариантов заболевания. Как правило, они связанны с локализацией первичного очага и входными воротами инфекции. Различают зигомикоз риноцеребральный (≈ 50% всех случаев), легочный (≈ 20%), кожный (≈ 10%), гастроинтестинальный (≈ 10%) и диссеминированный, а также другие, более редкие, формы заболевания ....Риноцеребральный зигомикоз остается наиболее частой формой болезни, поскольку составляет от 30 до 50% всех случаев этой инфекции. Приблизительно 70% эпизодов данного варианта зигомикоза диагностируют у больных с диабетическим кетоацидозом, более редко - у пациентов, перенесших трансплантацию костного мозга или с длительной нейтропенией [22, 25, 28]. Клиника неспецифична и схожа на ранних стадиях заболевания с симптоматикой бактериального синусита или воспаления параорбитальной клетчатки [29, 30]. Больных беспокоят боли в глазном яблоке или лицевой части черепа, нарушение чувствительности кожи, гиперемия конъюнктивы, снижение остроты зрения и отек мягких тканей [20, 22, 31]. Лихорадка отсутствует у 50% пациентов [30], лейкоцитоз отмечают в тех случаях, когда у больных сохранена функция костного мозга [5]. Если инфекцию не диагностируют, процесс обычно распространяется от решетчатого лабиринта к орбите, что приводит к нарушению функции параорбитальных мышц и птозу.

При распространении инфекции формируется некроз твердого неба [25], прогрессируют нарушения зрения, в конечном счете, завершающиеся слепотой и/или инфарктом сетчатки, тромбозом пещеристого синуса в результате вовлечения в процесс n. oculus или поражения артериол [5, 32].

Вовлечение в процесс V и VII черепно-мозговых нервов может приводить к потере сенсорной чувствительности лица, птозу [5, 22, 29]. Инфекция может также распространяться через заднюю стенку орбиты или основной пазухи в ЦНС. Первым признаком проникновения инфекции через твердую мозговую оболочку в головной мозг может быть носовое кровотечение. При вовлечении в процесс ЦНС, как результат ангиоинвазивного характера инфекции, возникает тромбоз кавернозного синуса, облитерация и тромбоз внутренней сонной артерии, завершающиеся инфарктом головного мозга [5, 33]. Подобное поражение может вести к гематогенному распространению инфекции с формированием (или без) микотической аневризмы.

Поражение легких наиболее часто выявляют у пациентов с лейкозом, получающих химиотерапию, или у реципиентов ТСКК [34, 35]. У пациентов с диабетическим кетоацидозом также может развиваться легочный зигомикоз, хотя эта форма инфекции у них встречается реже и протекает зачастую подостро.

Легочный вариант развивается в результате ингаляции спор зигомицетов или распространения инфекции гематогенным и/или лимфогенным путем. Клиническая картина также неспецифична. Больные жалуются на одышку, кашель, боли в грудной клетке, лихорадку. Ангиоинвазивный процесс, как правило, завершается некрозом паренхимы легкого, который, в свою очередь, может привести к массивному кровотечению и летальному исходу, при вовлечении в процесс крупного кровеносного сосуда.

Если легочный зигомикоз не диагностируют своевременно, процесс гематогенно распространяется к другим органам. Летальность при данном варианте зигомикоза от 50-70% до 95%, если легочный зигомикоз оказывается частью диссеминированного процесса [28].

Как уже было упомянуто, риск развития кожного зигомикоза повышен у пациентов с повреждением кожных покровов. Обычно возбудитель проникает в организм во время травмы, когда происходит попадание в рану почвы, фрагментов растений (шипы) и т.д. [25]. У больных, страдающих диабетом, и других иммунокомпрометированных пациентов, поражение кожи может развиваться в местах инъекций или фиксирования катетеров [26, 27]. Возможно проникновение микромицетов через дренажи, загрязненный хирургический инструментарий или через участки фиксирования эндотрахеальной трубки у пациентов, находящихся на искусственной вентиляции легких (ИВЛ).

Кожный зигомикоз протекает локально, но очень агрессивно. Процесс может распространяться в подкожную клетчатку, жировую ткань, мышцы, фасции и, даже, кости. Вторичная сосудистая инвазия может приводить к гемато генному распространению процесса и поражению внутренних органов. Кожный и подкожный зигомикоз приводят к быстрой некротизации тканей и летальному исходу пациентов приблизительно в 50% случаев [36-38]. В случае своевременно выполненного хирургического вмешательства (удаление пораженных участков) и адекватной антифунгальной терапии локализованный кожный зигомикоз может протекать благоприятно.

Зигомикоз органов ЖКТ – сравнительно редкое заболевание. Оно развивается, главным образом, у новорожденных и детей 1-го года жизни при попадании зигомицетов в организм с пищей. Чаще гастроинтестинальный зигомикоз развивается в раннем неонатальном периоде как проявление диссеминированного процесса [39-41].

Некротический энтероколит, вызванный зигомицетами, был впервые описан, у новорожденных в раннем неонатальном периоде [40, 42-44]. Случаи заболевания взрослых пациентов с нейтропенией единичны [45]. Гатроинтестинальный вариант зигомикоза был описан также у пациентов с другими иммунодефицитами, такими как СПИД и системная красная волчанка [46], а также у реципиентов ТСКК [47-49]. Наиболее часто поражаются желудок, толстая и тонкая кишки. Случаи поражения печени были связаны с приемом загрязненных спорами лекарственных трав [50]. Поскольку процесс возникает остро и развивается «стремительно», диагноз устанавливают, как правило, посмертно. Симптоматика в данном случае разнообразна и неспецифична. Наиболее часто больных беспокоят боли в брюшной полости, вздутие живота, тошнота, рвота, лихорадка и наличие неизмененной крови в стуле. Возможно развитие внутрибрюшинного абсцесса. Диагноз может быть установлен при помощи биопсии во время оперативного вмешательства или эндоскопии.

Были описаны случаи ятрогенного гастроинтестинального зигомикоза, возникшие в результате введения пациентам через назогастральный зонд питательных смесей, в процессе приготовления которых использовали загрязненные зигомицетами деревянные аппликаторы [51]. У этих пациентов заболевание дебютировало желудочно-кишечным кровотечением. Диагноз был установлен на основании получения культуры из аспиратов желудочного содержимого.

Диссеминированный процесс возникает в результате гематогенного распространения возбудителя, которое возможно из любого очага первичного инфицирования. Легочный вариант зигомикоза у пациентов с нейтропенией протекает с высокой частотой диссеминации. Реже процесс может распространяться гематогенным и/или лимфогенным путем у пациентов с первичным поражением придаточных пазух носа, ЖКТ или кожи (чаще - у ожоговых больных).

Очаги при диссеминированном зигомикозе чаще локализуются в головном мозге и легочной ткани, значительно реже – в селезенке, сердце, коже и других органах. Поражение головного мозга, в результате гематогенного и/или лимфогенного распространения инфекции, отличается от церебрального зигомикоза, возникшего в результате риноцеребрального процесса. У пациентов с диссеминированной формой, при проникновении зигомицетов в ЦНС, начинает нарастать центральная неврологическая симптоматика и/или развивается кома центрального генеза. Летальность в таких случаях достигает 100% [52]. Даже без поражения ЦНС, при диссеминированном зигомикозе летальность составляет 90% [28]. При зигомикозе у реципиентов ТКСК общая летальность в течение 1-го года составляет 95% [34, 53].

Имеют место и другие, более редкие, клинические формы зигомикоза. Возбудители зигомикоза могут вызывать инфекционный процесс фактически в любом органе. Например, возможно изолированное поражение головного мозга, эндокарда, почек; эти варианты зигомикоза встречаются, главным образом, у наркоманов. Некоторые авторы описывали случаи поражения зигомицетами костей [54], органов средостения, трахеи [55], почек [56], брюшины (при перитонеальном диализе) [57]. В этот же раздел включают обусловленные зигомицетами синдром верхней полой вены и отит наружного уха.

С совершенствованием клинико-лабораторных методов стало возможным установить диагноз на более ранних стадиях заболевания, а благодаря разработкам новых хирургических методов лечения и успехам антимикотической терапии в настоящее время, удается избежать 100% летальности, которая сопутствовала зигомикозу в недалеком прошлом. "
"Ранее, диагноз «зигомикоз» всегда означал летальный исход для пациента. Хотя летальность при данной патологии остается высокой, на данном этапе возможно полное выздоровление при ранней диагностике заболевания и назначении соответствующей антимикотической терапии в совокупности с хирургическим вмешательством [25]. Общая выживаемость при различных формах зигомикоза составляет приблизительно 50%, хотя эта цифра может вырастать до 85% в зависимости от клинического варианта, быстроты диагностики и адекватности терапии...
В одном из ретроспективных исследований, проведенном в США, были рассмотрены все описанные клинические случаи зигомикоза с 1940 по 2003 гг. в США, которых оказалось 929. При исследовании выявлено, что частота зигомикоза составляет 1,7 случаев на 1000000 людей в год, т.е. приблизительно 500 случаев в год "

http://www.rusmedserv.com/mycology/html/drmikozi10.htm

[stachybotrys]

Re: Редкие болезни

Редкое медицинское явление - синдром иностранного акцента изучают на примере 45−летней американки Робин Вандерлип исследователи из Университета Мэриленда.
В мае 2007 года женщина упала с лестницы и сильно ударилась головой, после чего ее американский говор сменился типичным русским акцентом.
В мае 2007 года 42−летняя жительница американского штата Вирджиния Робин Вандерлип не подозревала, что ее жизнь может измениться после одного падения с лестницы собственного дома.
Скатившись вниз и ударившись о стену головой, женщина потеряла сознание, а проснулась уже практически другим человеком - ее обычный среднеатлантический американский акцент сменился типичным русским, пишет The Washington Post.
Ее странное для восточного штата произношение (например, "dis" вместо "this", "dat" вместо "that" и "wiz" вместо "with") уже третий год кряду удивляет не только соседей, но и ученых из Национального института здравоохранения и Университета Мэриленда, которые изучают необычный случай. Специалисты полагают, что Вандерлип испытывает на себе крайне редкое медицинское явление - синдром иностранного акцента.
Впервые синдром иностранного акцента был описан в начале XX века французским неврологом Пьером Мари.
Природа недуга не вполне ясна. Возможно, синдром проявляется только при повреждении определенных частей мозга. С начала 1940−х годов сообщалось приблизительно о 60 случаях. Англичане начинали говорить с ямайским акцентом, американцы - с шотландским, испанцы - с венгерским и так далее.
Он обычно проявляется после черепно-мозговой травмы, как в этом случае, или перенесенного инсульта. Пациент начинает говорить будто бы с иностранным акцентом, даже если сам никогда не видел и не слышал своих новых "соотечественников".
Случай Вандерлип может послужить хорошей иллюстрацией этому: до падения она, по собственному признанию, никогда не была в России, не встречалась с ее уроженцами и вообще не проявляла интереса к русскому языку. Всю жизнь женщина живет в США.
Современная медицина бессильна перед этой болезнью.

http://www.inauka.ru/news/article101582.html

[fisherman]

Re: Редкие болезни

Какая оптимистическая, жизнеутверждающая тема!!!